ІСТОРІЇ ГЕМОФІЛІЇ
«ЧОГО НЕ МОЖНА ВІДІБРАТИ У ХВОРИХ НА ГЕМОФІЛІЮ, ТАК ЦЕ ЇХНЬОЇ ВЕЛЕТЕНСЬКОЇ НАДІЇ НА МАЙБУТНЄ»
Ми є двома американцями з тих 20 000 жителів США, які страждають від надмірних кровотеч та частих синців. Але це не означає, що наше життя повинне бути мізерним.
Тук-тук-тук! Коли батьки Деніель Ненс відчинили двері свого будинку у відповідь на стукіт, вони були вражені, побачивши, хто завітав до них: співробітники органів опіки та піклування про дітей (Child Protective Services – CPS).
Це трапилося у 70-х роках ХХ століття, коли у Деніель, якій тоді ще не виповнилось і двох років, стали майже щодня з’являтися синці. Батькам дівчинки вдалося переконати працівників CPS у тому, що Деніель не є жертвою домашнього насильства, але вони були збентежені, і марно намагалися зрозуміти, що ж саме відбувається з їхньою дитиною.
Коли Деніель виповнилося два роки, таємниця була нарешті розкрита: лікарі виявили у дівчинки гемофілію А. Рівень білка, що зветься фактор VIII і забезпечує нормальне зсідання крові, в її організмі був надто низький. Це й було причиною надмірних кровотеч та утворення синців навіть після незначних ушкоджень, як, наприклад, удар об кут стола. Дана хвороба є дуже рідкісною – у США нараховується всього 20 000 осіб, які страждають на гемофілію. Крім того, Деніель стала однією з 30% хворих на гемофілію без обтяженої спадковості (у її сім’ї ніхто не хворів на гемофілію), тому її діагноз став повною несподіванкою.
Деніель зростала з відчуттям постійного болю. Якось падіння з гойдалки на дитячому ігровому майданчику спричинило таку кровотечу у колінному суглобі, яка потребувала лікування протягом декількох тижнів. Іноді туга пов’язка для зупинення кровотечі, накладена на ушкоджене місце, спричиняла такий біль, що дівчинка не могла відвідувати школу.
В інших випадках кровотечі вимагали негайної госпіталізації у лікарню, щоб врятувати життя. Одного разу, коли Деніель було чотири роки, вона стрибнула зі свого двоярусного ліжка і пошкодила щиколотку. Внаслідок крововиливу скупчення крові під шкірою й у суглобі спричинило значний набряк.
Батьки після тривалої трьохгодинної поїздки на власному авто доправили Деніель до лікарні, де їй зробили ін’єкцію фактора VIII. Це сприяло загоєнню ушкодження щиколотки, але у 70-і роки цей метод терапії був набагато небезпечнішим, ніж зараз, і дівчинку було інфіковано вірусним гепатитом С.
«Моя мати згадувала, що я вся пожовтіла і протягом майже року постійно відчувала сильну сонливість, що було симптомами гепатиту С», – розповідає Деніель, якій зараз виповнилось вже 44 роки. Після цього у її батьків почали з’являтися сумніви щодо подальшого лікування гемофілії.
«Діти, які мешкали по сусідству, вважали кровотечі огидними і не дозволяли мені гратися з ними, що негативно впливало на мою самооцінку», – згадує Деніель. «Я почала хвилюватися про своє майбутнє, про перспективи сімейного життя. Хто захоче покохати мене, якщо я здатна стати тягарем?»
Її впевненість у собі продовжувала зменшуватися у підлітковому віці й у юнацькі роки, внаслідок чого у Деніель виникла депресія і вона була змушена залишити навчання у коледжі.
«Лікарі сказали мені, що середня тривалість життя хворих на гемофілію складає 30 років; я страждала від самотності, бо не мала жодного знайомого з гемофілією», – розповідає жінка. «Мої батьки соромилися обговорювати цю тему, Інтернету у ті часи ще не було, тож я припустилася певних помилок у своєму житті».
Поворотний момент у її житті стався тоді, коли вона розірвала невдалі стосунки зі своїм тодішнім хлопцем. Партнер Деніель часто розмовляв із нею грубо, а одного разу навіть вдарив по руці.
«На місці удару утворився величезний синець, який став для мене сигналом тривоги про необхідність негайного розриву», – каже жінка.
У віці 22 роки Деніель поновила навчання, а також почала працювати волонтером у Національній гемофілічній асоціації США (National Hemophilia Foundation).
«Тоді вперше я зустріла людей, які мали уявлення про те, що таке гемофілія», – згадує Деніель.
«І моя хвороба, що до того спричиняла у мене відчуття сорому, стала для мене найбільшим джерелом душевної сили у моєму житті».
Вона вступила до медичного інституту, де почала вивчати гематологію, і зараз працює головним лікарем Центру розладів гемостазу у штаті Аризона (Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center), де вона надає медичну допомогу пацієнтам із тією ж хворобою, на яку страждає сама.
Коли наближався 30-й рік народження Деніель, вона вирішила, що готова стати матір’ю; однак деякі лікарі вважали, що материнство їй протипоказане через невідомі ризики для здоров’я. Жінка знала, що вірогідність успадкування хвороби дитиною складає 50%, але залишалася непохитною у своєму бажанні стати матір’ю. З допомогою лікаря-гематолога та досвідченого акушера вона народила доньку Серену, якій зараз виповнилося 16 років і яка є цілком здоровою. А її син Айзек, якому нещодавно виповнилося 12 років, хворий на гемофілію.
«Це не найкраще, що траплялося у моєму житті, але я можу з цим жити», – каже Айзек, який вважає, що у нього було нормальне дитинство.
Це можна пояснити значним підвищенням ефективності лікування гемофілії протягом останніх чотирьох десятиліть. Зараз під час терапії практично відсутній ризик інфікування серйозною хворобою на кшталт гепатиту С або ВІЛ, адже білковий фактор, необхідний для ін’єкцій, тепер виготовляють у лабораторіях, а не отримують із донорської крові.
Але життя Деніель і Айзека не позбавлене певних обмежень. Айзек не може займатися тими видами спорту, де можливий фізичний контакт, наприклад, американським футболом. Деніель під час менструації змушена приймати спеціальні таблетки для зменшення кровотечі. Вони обоє повинні ставитися з обережністю до безрецептурних знеболюючих препаратів як, наприклад, ібупрофен, аспірин і напроксен, оскільки такі препарати перешкоджають зсіданню крові або уповільнюють його. Також обоє – і мати, і син – з метою профілактики кровотеч повинні двічі або тричі на тиждень отримувати внутрішньовенні ін’єкції фактора зсідання.
На щастя, зцілення може з’явитися уже досить скоро. Існує певний вид генної терапії, який під час клінічних досліджень показав обнадійливі результати. Вчені намагаються створити метод, за допомогою якого можна було б ввести ген або нормалізувати активність пошкодженого гена в організмі пацієнта. Завдяки цьому відновиться здатність організму хворого виробляти достатню кількість фактора зсідання крові, дефіцит якого спостерігався у пацієнта в минулому.
Деніель відчутно хвилюється, коли згадує страждання, які їй довелося перенести у дитинстві, та думає про ті наукові досягнення у лікуванні гемофілії, свідком яких вона була протягом свого життя. Вона краще за інших розуміє, як ці досягнення здатні змінити життя та психологію людей, хворих на гемофілію.
«Надія є найсильнішою з усіх людських емоцій, яка надає змогу не звертати увагу на сумні явища, події, що лякають чи завдають болю, і одночасно надихає дивитися у майбутнє», – каже Деніель.
ЛІТЕРАТУРА
- Good house keeping, 2017