Розуміння гемофілії

Згідно даних World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2021, які були отримані від 118 країн (із 147 опитаних), у 2021 році у світі було ідентифіковано 386 966 пацієнти. З них: Гемофілія А – 185 318 пацієнтів, гемофілія В – 37 998, «тип невідомий» - 10 267 пацієнтів, хвороба Віллебранда – 89 848 пацієнтів, інші коагулопатії – 63 541 пацієнтів².

Згідно даних цього ж опитування за 2021 рік, в Україні налічується 4 376 пацієнтів з гемофілією та 469 – з хворобою Вілебранда. У 1 860 пацієнтів діагностовано Гемофілію А, у 328 – гемофілію В та у 2188 пацієнтів – діагноз гемофілія «невідома»².
Якщо екстраполювати світові дані на чоловіче населення України, то можна було б припустити, що в Україні проживає близько 2 800 хворих на гемофілію А,³  тобто це може свідчити про недостатній рівень діагностики даної патології^1,2,3.

На разі, єдиним діючим в Україні реєстром хворих на спадкові коагулопатії, являється Націонільний Реєстр хворих на спадкові коагулопатії, який був створений у вересні 2018 року, та функціонує на базі Центру патології гемостазу НДСЛ ОХМАТДИТ.

Згідно з результатами опитування 70 респондентів з України, які хворіють на гемофілію або чиї діти хворіють на гемофілію, Українського офісу міжнародного дослідницького агенства IFAK Institut (грудень 2017) з’ясовано, що:⁴

• 78% респондентів отримують лише терапію “за вимогою” при наявності ускладнень
• 74% вважають, що введення антигемофільних препаратів 1 раз на тиждень є найбільш прийнятний режимом
• 56% вказали, що лікування антигемофільними препаратами протягом останнього року було забезпечено препаратами не більше ніж наполовину від потреби
• 54% визнали, що самостійно докуповували препарати, 83% - повністю або частково отримували лікування за рахунок Держави
• 40% респондентів стверджують, що протягом останнього року вони стикались з проблемою відсутності препаратів для лікування при зверненні в медичний заклад
• 70% представників цільової аудиторії відмітили, що найбільш оптимальним для них є самостійне введення препаратів для лікування гемофілії.
• 58% опитаних в якості ключового недоліків в процесі лікування гемофілії вказали недоступність і нестачу препаратів для лікування гемофілії, 23% - відмітили ризик інфікування.
• 53% респондентів мали проблемами з доступом до медичного закладу/лікаря при необхідності отримання медичної допомоги.
• 75% опитаних в віці 18 років і старші отримали статус інвалідності відразу після досягнення повноліття.

ЛІТЕРАТУРА

1. Medscape, Hemophilia A overview https://emedicine.medscape.com/article/779322-overview#
2. World Federation of Hemophilia Report on the Annual Global Survey 2021 https://www1.wfh.org/publications/files/pdf-2324.pdf
3. . (Статистичний збірник "Таблиці народжуваності, смертності та середньої очікуваної тривалості життя за 2021 рік") http://db.ukrcensus.gov.ua/PXWEB2007/ukr/publ_new1/2022/zb_%D0%A1huselnist.pdf
4. Український офіс міжнародного дослідницького агентсва IFAK Institut. Таблиці за результатами дослідження “Умови життя і лікування людей з діагнозом “гемофілія”. Грудень 2017.

Профілактика гемофілії полягає в регулярному введенні терапевтичних продуктів, спрямованому на підтримку гемостазу для запобігання кровотечам, особливо суглобовим крововиливам, які призводять до артропатії та інвалідності¹.

Метою профілактики є - забезпечення людям із гемофілією можливість вести здоровий та активний спосіб життя, співставний з життям осіб, що не страждають на гемофлію¹. 

Існує багато захворювань людини, які характеризуються дефіцитом незамінного білка/агента, як-от цукровий діабет, нецукровий діабет, гіпотиреоз, хвороба Аддісона, злоякісна анемія, таласемія, дефіцит гормону росту та багато інших. У разі всіх цих захворювань, після встановлення діагнозу, лікування проводиться з регулярною заміною відсутнього білка/агента, а не епізодичним лікуванням захворювання в разі виникнення нападу. Якщо лікування дефіцитних станів у медицині відбувається за допомогою регулярної заміни дефіцитної речовини, то чому лікування гемофілії має бути іншим?

Ідея проведення профілактики з’явилася, коли вчені помітили, що в осіб із помірною або легкою гемофілією (у яких рівень фактора згортання становить ≥1%) рідше виникають спонтанні кровотечі. Також у них рідше вражаються суглоби, ніж у пацієнтів із тяжкою гемофілією.

У оновленому 3-му виданні Рекомендацій WFH, щодо лікування пацієнтів з гемофілією, що вийшло у 2020 році вказано, що профілактика – це стандарт терапії для людей з тяжкою гемофілією та для деяких із гемофілією середньої тяжкості¹.

Профілактика не допоможе відновити суглоби, які вже пошкоджені. Однак вона зменшить частоту кровотеч, може уповільнити прогресування ураження суглобів та покращити якість життя.

Профілактика запобігає виникненню кровотеч і руйнуванню суглобів та має бути метою лікування, щоб зберегти нормальну функцію м’язово-скелетної системи.

Існує декілька видів профілактики:

Традиційна профілактика фактором при гемофілії A, залежно від часу початку профілактики²   

• Первинна профілактика — це регулярне безперервне лікування, яке розпочинається до другого великого гемартрозу та з трирічного віку.

• Вторинна профілактика — регулярне безперервне лікування, розпочате після 2-х чи більше крововиливів у суглоби, але до настання захворювання суглобів; зазвичай у віці від 3 років.
• Третинна профілактика— це регулярне безперервне  лікування, розпочате розпочате після настання документованого захворювання суглобів. Третинна профілактика зазвичай відноситься до дорослих

Традиційна профілактика при Гемофілії А фактором згортання зі стандартним періодом напіввиведення, залежно від інтенсивності¹

• Високодозова: ін’єкції 25-40 МО/кг кожні 2 дні.
• Сеедньодозова: ін’єкції 15-30 МО/кг три рази на тиждень.
• Низькодозова: ін’єкції 10-15 МО/кг 2-3 дні на тиждень

Іноді використовується переривчаста, або періодична, профілактика, яка призначається на коротші періоди часу, зазвичай на декілька тижнів або місяців, наприклад, під час та після хірургічного втручання³.

У пацієнтів із повторними кровотечами, особливо в суглоби-мішені, може застосовуватися короткочасна профілактика протягом чотирьох – восьми тижнів для переривання циклу кровотеч. Цей метод можна поєднувати з інтенсивною фізіотерапією або синовіортезом³.

Чим раніше розпочато профілактику у осіб із гемофілією, тим кращі довгострокові результати⁴.

Більше того, ранній початок профілактики також знижує ризик і частоту внутрішньочерепних крововиливів (ВЧК), які найчастіше трапляються у дітей наймолодшого віку⁵.

• Тривалі когортні дослідження показали, що невелика кількість крововиливів у суглоби, що мали місце в ранньому дитинстві до початку профілактики, можуть (у деяких пацієнтів) в кінцевому рахунку призвести до гемофілічної артропатії^6-8.

Дотримання протоколу профілактики має критичне значення для її успішності. Профілактика є найефективнішою, якщо рівень фактора постійно підтримується вище цільового рівня. Забування або пропуск дози може спричинити падіння рівня фактора згортання нижче цього цільового рівня, що збільшує ризик виникнення кровотечі. Кровотеча, яка виникає в період профілактичного лікування пацієнта, називається «проривною кровотечею».

Історично, завданням профілактики було зміна фенотипу кровотеч у особи з тяжкою гемофілією (початковий рівень FVIII/FIX <1 МЕ/дл [1%]) на фенотип, характерний для середньотяжкої або легкої гемофілії, шляхом постійної підтримки рівня фактора вище 1 МО/дл(1%)³. Це грунтувалось на спостереженні про те, що в осіб з середньотяжкою гемофілією рідко бувають спонтанні кровотечі та функції їх суглобів зберігаються краще. Однак зростало розуміння і з'являлося все більше свідчень того, що мінімальні залишкові рівні активності фактора в 1-3 МО/дл (1%-3%) недостатні для повного запобігання кровотечам у всіх осіб з гемофілією, і що при таких рівнях трапляються клінічні та субклінічні кровотечі, що ведуть до поступового прогресування захворювань суглобів протягом життя⁹.

Загалом, що вищий постійний рівень активності фактора, тим менше кровотеч. На кожен 1% підвищення вихідного рівня фактора (у осіб з гемофілією не на профілактиці), спостерігається зниження частоти кровотеч, а при початковому рівні FVIII понад 15 МО/дл (15%) спонтанні кровотечі практично не трапляються^10-12.

Для найбільшої ефективності протокол профілактики з введенням концентратів фактора згортання має бути якомога більш індивідуалізованим і ґрунтуватися на віці, характері кровотечі, стані здоров’я суглобів, рівні та часі фізичної активності, до якої залучені пацієнти, їхньому рівні фактора згортання та здатності дотримуватися протоколу. Режими профілактики мають бути достатньо гнучкими, щоб змінюватися з часом по мірі зміни умов конкретного пацієнта. При поєднанні з іншою інформацією, знання фармакокінетики для пацієнта, тобто того, як препарат всмоктується, розподіляється та виводиться, може допомогти персоналізувати профілактику¹.

Профілактика з введенням концентратів фактора згортання потребує частих ін’єкцій, та може бути утруднена знаходженням відповідних вен, особливо в дуже маленьких дітей, хворих на гемофілію.

Встановлення CVD (центрального венозного катетеру) є дороговартісним і дискомфортним, з помітною частотою ускладнень (наприклад, інфекції, тромбоз і механічне пошкодження), які часто призводять до госпіталізації та заміни пристрою^13,14.

Профілактика – стандарт терапії для пацієнтів з тяжкою Гемофілією А та для деяких пацієнтів з Гемофілією А середньої тяжкості¹.

При проведенні пожиттєвої профілактики, пацієнти та лікарі стикаються з певними терапевтичними питаннями. Деякі з них можливо вирішити введенням в клінічну практику еміцизумабу та інших нефакторних агентів, що ще знаходяться на стадії розробки. Ці препарати відрізняються від традиційних видів профілактики, вводяться підшкірно, і в деяких випадках можуть вводитися досить рідко – один раз на 2 або 4 тижні¹¹. Крім того, ці препарати не мають пікових та мінімальних залишкових рівнів захисту, які спостерігаються при режимах профілактики фактором¹⁵.

Еміцизумаб полегшує постановку пацієнтів на профілактику в більш ранньому віці і без необхідності встановлення пристрою центрального венозного доступу. Це може призвести до переоцінки первинної профілактики, оскільки, можливо, профілактику можна буде починати набагато раніше, ніж звичайно. Це може знизити ризик кровотеч, які поки що виникають у дітей молодшого віку (від 6 до 12 місяців) до початку традиційної профілактики.

Нефакторні препарати роблять профілактику менш обтяжливою, що може покращити прихильність та поширеність профілактики серед пацієнтів, які поки що її не отримують (включаючи осіб з середньотяжкою гемофілією). Це дозволить пацієнтам більше брати участь у громадських та спортивних заходах. Вищезазначене вже підтверджується зростанням використання еміцизумабу¹.

ЛІТЕРАТУРА

1. WFH Guidelines for the management of hemophilia, 3-d edition, https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/ доступ, травень 2023.
2. Blanchette VS, Key NS, Ljung LR, et al. Definitions in hemophilia: communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2014;12(11):1935-1939.
3. Guidelines for the management of hemophilia, А.SRIVASTAVA et all, Wiley Online Library, Haemophilia, 2013, Vol.19, Issue 1, Jan 2013,  https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2516.2012.02909.x доступ, травень 2023
4. Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, et al. Prophylaxis versus episodic treatment to prevent joint disease in boys with severe hemophilia. N Engl J Med. 2007;357(6):535-544.
5. Andersson NG, Auerswald G, Barnes C, et al. Intracranial haemorrhage in children and adolescents with severe haemophilia A or B—the impact of prophylactic treatment. Br J Haematol. 2017;179(2):298-307.
6. Fischer K, van der Bom JG, Mauser-Bunschoten EP, et al. The effects of postponing prophylactic treatment on long-term outcome in patients with severe hemophilia. Blood. 2002;99(7):2337-2341.
7. Astermark J, Petrini P, Tengborn L, Schulman S, Ljung R, Berntorp E. Primary prophylaxis in severe haemophilia should be started at an early age but can be individualized. Br J Haematol. 1999;105(4):1109-1113.
8. Oldenburg J, Zimmermann R, Katsarou O, et al. Controlled, crosssectional MRI evaluation of joint status in severe haemophilia A patients treated with prophylaxis vs. on demand. Haemophilia. 2015;21(2):171-179.
9. Oldenburg J. Optimal treatment strategies for hemophilia: achievements and limitations of current prophylactic regimens. Blood. 2015;125(13):2038-2044.
10. Collins PW, Blanchette VS, Fischer K, et al. Break-through bleeding in relation to predicted factor VIII levels in patients receiving prophylactic treatment for severe hemophilia A. J Thromb Haemost. 2009;7(3):413-420.
11. den Uijl IE, Fischer K, Van Der Bom JG, Grobbee DE, Rosendaal FR, Plug I. Analysis of low frequency bleeding data: the association of joint bleeds according to baseline FVIII activity levels. Haemophilia.2011;17(1):41-44. 12. Soucie JM, Monahan PE, Kulkarni R, Konkle BA, Mazepa MA. The frequency of joint hemorrhages and procedures in nonsevere hemophilia A vs B. Blood Adv. 2018;2(16):2136-2144.
12. Khair K, Ranta S, Thomas A, Lindvall K. The impact of clinical practice on the outcome of central venous access devices in children with haemophilia. Haemophilia. 2017;23(4):e276-e281.
13. Komvilaisak P, Connolly B, Naqvi A, Blanchette V. Overview of the use of implantable venous access devices in the management of children with inherited bleeding disorders. Haemophilia. 2006;12:87-93.
14. Shima M, Nogami K, Nagami S, et al. A multicentre, open-label study of emicizumab given every 2 or 4 weeks in children with severe haemophilia A without inhibitors. Haemophilia. 2019;25(6):979-987.

Фізіотерапія/реабілітація особливо важлива для функціональних покращень та відновлення після кровотеч у кістково-м’язовій системі, а також для осіб із встановленою гемофільною артропатією.

Характерною ознакою гемофілії є гострі кровотечі, більше 80% з яких відбуваються в певні суглоби (найчастіше - в гомілковостопний, колінний і ліктьовий; часто - в тазостегновий, плечовий і зап'ястний) і в особливо вразливі м'язи (клубово-поперековий і литковий)^1,2.

Рецидивні крововиливи в суглоб викликають в ньому прогресуюче ураження, що виникає в результаті скупчення крові в суглобовій порожнині та запалення синовіальної оболонки. Це веде до таких ускладнень, як хронічний синовіт та гемофілічна артропатія^1,2.

Недостатнє лікування крововиливів у м'яз може привести до контрактури - що особливо стосується двосуглобових м'язів (наприклад, литкових та поперекових) - найчастіше протягом перших десятиліть життя^1,2.

Можуть розвинутися і серйозніші ускладнення, такі як компартмент-синдром та псевдопухлини³.

• Стандартом медичної допомоги вважається профілактичне лікування, спрямоване на запобігання геморагічних епізодів та проведене в рамках доступних ресурсів⁴.

• Успішне лікування для досягнення повного функціонального відновлення зазвичай потребує поєднання замісної терапії концентратом фактора згортання або іншими засобами для замісної терапії з лікувальною фізкультурою³.

Фізіотерапевти й лікарі з професійних захворювань та/або терапевти фізичної медицини мають бути ядром бригади з лікування гемофілії. Їхня робота з пацієнтами та їхніми сім’ями повинна починатися з часу встановлення діагнозу; вони залишаються важливими для пацієнта протягом усього його життя³.

Фізіотерапія при гемофілії визнана засобом для покращення якості життя, покращення часу загоєння та зменшення частоти кровотеч, а також для допомоги в профілактиці руйнування суглобів унаслідок множинних кровотеч³.

Опубліковані рекомендації щодо лікування гемартрозів рекомендують ранню фізіотерапію з метою контролю симптомів, запобігання рецидиву кровотечі та пошкодження суглобів, а також відновлення повної функції та активності⁵.

На додаток до збільшення рівня фактора за допомогою концентратів фактора згортання, як додаткове лікування може використовуватися фізіотерапевтичний метод PRICE (захисні пристосування, спокій, лід, компресія та підняте положення кінцівки) при кровотечах у м’язах і суглобах, хоча є обмежені надійні докази щодо типу та часу втручань⁵.

Для безпечності програм фізіотерапевтичних вправ для пацієнтів, хворих на гемофілію, вони мають призначатися й контролюватися фахівцями з кістково-м’язової системи, які мають досвід роботи в галузі гемофілії, та мають пристосовуватися індивідуально до потреб кожної особи. Для участі у фізіотерапевтичних програмах пацієнтам необхідно отримувати адекватну замісну терапію за рекомендацією їхнього гематолога або педіатра³.

Рекомендаціі WFH по менеджменту окремих уражень опорно-рухового апарату за допомогою фізіотерапії та ЛФК³:

Лікування хронічного синовіту спрямоване на пригніченя активації клітин синовіальної оболонки і зниження запалення для запобігання ураження суглобу і збереження його функцій^6,7.

Консервативное лікування включає профілактику протягом 6-8 тижнів (для осіб без регулярної профілактики), ЛФК і селективні інгібітори ЦОГ-2 для зниження запалення^8,9.

Упродовж всієї програми реабілітації рекомендується проводити ЛФК, під керівництвом центру лікування гемофілії; при цьому вправи поступово посилюються до виходу на повне вагове навантаження і остаточне функціональне відновлення. Сюди можуть входити щоденні вправи по укріпленню м’язів і відновленню обсягу рухів в суглобі.

Функціональний тренінг слід починати, виходячи з практичних цілей, індивідуальних у кожного пацієнта.

Фіксуючі пристрої можуть виявитися корисними для стабілізації ураженого суглоба та обмеження руху, щоб запобігти рецидивам крововиливів і защемлення синовіальної оболонки при русі³.

При лікуванні гемофільної артропатії³, ЛФК, спрямована на збереження м’язевої сили і функціональних можливостей, є одним із важливих компонентів при лікуванні хронічної гемофільної артропатії.

Інтенсивність ЛФК поступово нарощують і адаптують відповідно до профілактичної терапії; ЛФК у пацієнтів з обмеженим доступом до замісної терапії повинна бути менш інтенсивною. При обмежених ресурсах і доступі до фактору, ЛФК без прикриття фактором можлива, при умові її координації досвідченою командою багатопрофільних спеціалістів, компетентних у сфері лікування опорно-рухового апарату.

Профілактична терапія в інтермітуючому режимі може бути корисна, якщо проривна кровотеча виникне в результаті заняття ЛФК. Інші види лікування, такі як фізіологічні фізичні вправи, мануальна терапія, електротерапія та гідротерапія використовуються в доповненні до ЛФК³.

Інші методи консервативного лікування включають:
етапне гіпсування для корекції деформації; тягові витягуючі пристрої; фіксуючі пристрої та ортопедичні пристосування для підтримки хворобливих або нестабільних суглобів; допоміжні засоби для ходіння та пристрої індивідуального пересування для зменшення навантаження на опорні суглоби; пристосовані зміни в будинку, в школі і на роботі, можливість приймати участь в суспільному житті і трудовій діяльності, а також ті, що полегшують повсякденну побутову активність³.

При гострих крововиливах в м’язи в доповнення до замісної терапії або до іншої відповідної гемостатичної терапії, лікарі можуть застосувати наступні заходи допоміжного лікування:

• Забезпечення покою травмованого м’яза;
• По можливості ушкоджену ділянку припіднімають: це може сприяти зниженню набряку;
• За показаннями постраждала кінцівка шинується в комфортному положенні, з наступним шинуванням у функціональному положенні при зменшенні болі.
• Для полегшення болю м’яз обкладають охолоджуючими пакетами або пакетами з льодом на 15-20 хвилин через 4-6 годин. Не можна прикладати лід безпосередньо до шкіри³.

ЛІТЕРАТУРА

1. . Llinas A. Haemophilic arthropathy. Haemophilia. 2010;16(Suppl 5):121.
2. Rodriguez-Merchan EC. Musculoskeletal complications of hemophilia.HSS J. 2010;6(1):37-42
3. WFH Guidelines for the management of hemophilia, 3-d edition, https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/ доступ, травень 2023
4. Poonnoose P, Carneiro JDA, Cruickshank AL, et al. Episodic replacement of clotting factor concentrates does not prevent bleeding or musculoskeletal damage—the MUSFIH study. Haemophilia. 2017;23(4):538-546.
5. David Stephensen, Melanie Bladen, and Paul McLaughlin “Recent advances in musculoskeletal physiotherapy for haemophilia”, Therapeutic Advances in Hematology https://doi.org/10.1177/2040620718784834
6. Rodriguez-Merchan EC. Aspects of current management: orthopaedic surgery in haemophilia. Haemophilia. 2012;18(1):8-16.
7. Seuser A, Berdel P, Oldenburg J. Rehabilitation of synovitis in patients with haemophilia. Haemophilia. 2007;13(Suppl 3):26-31.
8. Rattray B, Nugent DJ, Young G. Celecoxib in the treatment of haemophilic synovitis, target joints, and pain in adults and children with haemophilia. Haemophilia. 2006;12(5):514-517.
9. Tsoukas C, Eyster ME, Shingo S, et al. Evaluation of the efficacy and safety of etoricoxib in the treatment of hemophilic arthropathy. Blood. 2006;107(5):1785-1790.

Всесвітня федерація гемофілії та Національний фонд гемофілії заохочують людей, хворих на гемофілію, брати участь у рутинному повсякденному житті. Переваги фізичної активності для пацієнтів, хворих на гемофілію, включають покращення здоров’я суглобів, кісток і м’язів. Серед дорослих, хворих на гемофілію, регулярна фізична активність допомагає запобігти ожирінню та іншим хронічним захворюванням; у дітей та підлітків, хворих на гемофілію, фізичні вправи підтримують здоров’я суглобів, кісток і м’язів, забезпечують контролювання ваги та знижують тривожність¹.

Рекомендації Всесвітньої федерації гемофілії щодо фізичної активності у пацієнтів, хворих на гемофілію A:²

Для осіб з гемофілією ВФГ рекомендує популяризувати фізичну активність і заняття фітнесом, при цьому особливу увагу слід уділяти підтримці здорового стану кісток, укріпленню м’язів, розвитку та покращенню координації, фізичному функціонуванню, правильній масі тіла та позитивній самооцінці. 

Фізична активність важлива для підтримки нормального нейром’язевого тонусу і хорошої фізичної форми. У порівнянні із загальною популяцією, в осіб з гемофілією, існує підвищений ризик зниження  мінеральної щільності кісток, у тому числі через такі фактори ризику, як ступінь тяжкості гемофілії та гемофільної артропатії, а також в результаті обумовленої цим малорухомості. Методи підтримки здоров'я кісток включають профілактику гемартроза, регулярні фізичні вправи та надходження в організм достатньої кількості кальцію та вітаміну D.

У хворих зі значною дисфункцією кістково-м’язової системи потрібно заохочувати види активності з силовими тренуваннями, які сприяють розвитку та підтриманню достатньої щільності кісток до ступеня, який дозволяє стан їхніх суглобів.

 Вибір активності має відображати індивідуальні побажання хворого/інтереси, фізичні можливості, фізичний стан, місцеві традиції та доступні ресурси.

Пацієнтам із значними функціональними порушеннями опорно-рухового апарату рекомендуються вправи з відтягуванням, які сприяють підвищенню щільності кісток і її підтриманню; виконувати їх слід в тій мірі, в якій дозволяє функціональний стан суглобів.

Слід заохочувати заняття безконтактними видами спорту, такими як плавання, ходьба, біг трусцою, гольф, бадмінтон, стрільба з лука, їзда на велосипеді, гребля, парусний спорт і настольный теніс.

Не рекомендуються контактні або травматичні види спорту, такі як футбол, хоккей, регбі, бокс і боротьба, а також щвидкістні види спорту, такі як мотогонки і лижі. Ці види спорту можуть викликати небезпечні для життя травми, тому при занятті ними пацієнти повинні бути на адекватній профілактиці та добре розуміти потенційні ризики.

Особам з гемофілією, що займаються будь-якими контактними видами спорту, слід використовувати при цьому зроблені за індивідуальними мірками зубні капи – вони запобігають травмам і пошкодженням зубів і м’яких тканин ротової порожнини.

В ідеалі перед заняттями новим видом спорту або фізичною активністю, особам з гемофілією (або їх родичам або особам, що забезпечують догляд) слід проконсультуватися зі спеціалістом ЛФК, щоб обговорити їх прийнятність, потрібні засоби захисту, профілактику (прикриття фактором або іншими засобами), а також физичні навички, необхідні для очатку такої діяльності. Це особливо важливо, якщо у пацієнта є суглоби з повторюваними кровотечами (тобто суглоби-мишені).

Важливо вести постійне навчання пацієнта/особи, що забезпечує догляд, про фізичні впливи того чи іншого заняття з точки зору гемофілії (тобто згинання суглобів, суглобові або м’язеві травми), тоді вони зможуть робити інформований вибір, зокрема адаптувати самостійне лікування, и відповідально визначати ступінь своєї участі в заняттях спортом.

На час фізичної активності суглоби-мішені можна захищати фіксатором або шиною, особливо при відсутності терапевтичного прикриття².

Всесвітня федерація гемофілії (WFH) випустила публікацію з програмою фізичних вправ при гемофілії, яка доступна за посиланням  http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1306.pdf

ЛІТЕРАТУРА

1. Wang M, et al. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016 Oct; 27(7): 737–744.
2. WFH Guidelines for the management of hemophilia, 3-d edition, https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/ доступ, травень 2023

Досягнення в розробці ефективних і безпечних методів лікування гемофілії за останні 50 років призвели до значного збільшення очікуваної тривалості життя осіб, хворих на гемофілію. Супутні захворювання у пацієнтів, хворих на гемофілію, з віком повинні відповідно лікуватися, оскільки вони можуть посилювати проблеми, пов’язані з гемофілією, та впливати на фізичне й психосоціальне здоров’я пацієнта, а, отже, і на його якість життя^1,2.

По мірі старіння особи з гемофілією потребують навчання та розробки стратегії профілактики для зниження ризиків і впливу захворювань похилого віку.

Команда лікування гемофілії повинна активно брати участь у плануванні та організації спеціалізованого лікування осіб з гемофілією та супутніми захворюваннями та будь-якими ускладненнями, пов’язаними зі старінням, а також організовувати прямі консультації та координацію планів лікування.

Окрім необхідної додаткової корекції порушеного гемостазу за допомогою замісної терапії, пацієнти з гемофілією похилого віку повинні отримувати таке ж лікування та догляд, як і їх ровесники без гемофілії⁹.

В осіб, хворих на гемофілію, з віком стають очевидними декілька клінічних проблем.

Гемофілія пов’язана з випадками кровотечі, які часто виникають у суглобах або м’язах. З часом повторні кровотечі в суглобах та м’язах можуть спричиняти незворотні проблеми, як-от артрит, хронічний біль та пошкодження суглобів, що призводить до поганого контролювання координації та падінь, що, зрештою, погіршує якість життя. Тому ураження суглобів залишається основною причиною захворюваності в тих літніх осіб, хворих на гемофілію, які мають обмежений (або не мають взагалі) доступ до схем профілактичного лікування та домашнього лікування у молодшому віці. Гемофілія також пов’язана з низькою мінеральною щільністю кісткової тканини (МЩКТ). У двох третин пацієнтів, хворих на помірну або тяжку гемофілію, старше 50 років, спостерігається остеопороз³.

Пацієнти, хворі на гемофілію, мають вищий середній артеріальний тиск, удвічі більшу ймовірність розвитку артеріальної гіпертензії та використовують більше антигіпертензивних препаратів, порівняно із загальною популяцією¹. У пацієнтів, хворих на гемофілію, вимірювати та контролювати артеріальний тиск повинні переважно лікарі загальної практики, у такий самий спосіб, як і в загальній популяції. При відсутності інших факторів ризику розвитку серцево-судинних захворювань необхідно підтримувати наступні параметри: систолічний артеріальний тиск ≤130 мм р. ст. і діастолічний артеріальний тиск ≤80 мм р. ст¹.

Кількість явищ із боку серцево-судинної системи збільшується з віком. Пацієнти, хворі на гемофілію, які мають серцево-судинні захворювання, повинні отримувати рутинний догляд, пристосований до конкретної ситуації, після консультації з кардіологом^1,3.

Було проведено цілу низку успішних втручань при серцево-судинних захворюваннях у літніх осіб, хворих на гемофілію^4,5. Однак у цих випадках виникає питання про те, як проводити терапію антикоагулянтами у таких пацієнтів із природною антикоагуляцією. Лікування явищ із боку серцево-судинної системи у літніх осіб, хворих на гемофілію, безумовно, відрізняється від лікування пацієнтів, які не хворіють на гемофілію. Отже, хоча лікування гострих коронарних синдромів у пацієнтів, хворих на гемофілію, вимагає поєднання антитромботичної та замісної терапії, тромболітична терапія інфарктів міокарда у цих пацієнтів невиправдана через неприйнятний ризик крововиливу та має бути замінена альтернативними методами, як-от черезшкірна коронарна ангіопластика. Також, за можливості, слід уникати тривалої антикоагуляції із використанням, наприклад, біологічного клапана при хірургічних операціях на клапанах серця^3,6.

Переважання людей із надмірною масою тіла (ІМТ 25–30 кг/м²) та ожирінням (ІМТ > 30 кг/м²) збільшується. У загальній популяції ожиріння пов’язане з підвищеним ризиком розвитку артеріальної гіпертензії, цукрового діабету 2 типу, інсульту, ішемічної хвороби серця, остеопорозу та клінічної депресії. У пацієнтів, хворих на гемофілію, ожиріння було додатково пов’язане зі зменшенням діапазону рухів у суглобах і посиленням хронічного болю. Збільшена поширеність ожиріння у пацієнтів, хворих на гемофілію, значно підвищує ризик розвитку додаткових супутніх захворювань із віком. Навчання пацієнтів, залучення групи лікарів різних спеціальностей та лікаря загальної практики пацієнта має вирішальне значення як для профілактики, так і для лікування надмірної маси тіла/ожиріння⁷.

Люди літнього віку, які хворіють на гемофілію, також мають підвищений ризик розвитку хронічних захворювань нирок. Це, ймовірно, виникає через хронічну ниркову кровотечу, пов’язану зі спадковою коагулопатією, яка призводить до структурних порушень нирок. Окрім того, супутня наявність вірусних інфекцій (наприклад, ВІЛ та ВГC) або вплив нефротоксичної противірусної терапії може з часом збільшити частоту порушення функції нирок. Хронічні захворювання нирок є причиною артеріальної гіпертензії, яка частіше спостерігається у осіб похилого віку, хворих на гемофілію, аніж у загальній популяції, і є фактором ризику не тільки серцево-судинних захворювань, але і крововиливів у головний мозок^3,8.

Зі значно збільшеною очікуваною тривалістю життя в осіб із вродженою гемофілією зараз розвиваються медичні та хірургічні стани, які раніше не спостерігалися в цій групі. Нове завдання для лікарів центрів гемофілії — забезпечити оптимальне надання медичної допомоги даній популяції пацієнтів, що старіє. Для їхнього оптимального лікування необхідна команда фахівців із гемофілії, яка тісно співпрацюватиме з лікарями різних спеціальностей, як-от гематологія, онкологія, кардіологія та нефрологія³.

Тут Ви можете переглянути презентацію професора Джері Доллана, що була представлена на щорічному Конгрессі Міжнародного Товариства Тромбозу та Гемостазу (ISTH) у 2022 році, присвячену питанням впливу старіння на різні медичні аспекти у пацієнтів з Гемофілією. 

^{ЛІТЕРАТУРА}

1. WFH Guidelines for the management of hemophilia, 3-d edition, https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/ доступ, травень 2023
2. Shapiro S & Makris M. British Journal of Haematology, 2019, 184, 712–720.
3. Franchini M, et al. Clin Interv Aging. 2007 Sep; 2(3):361–368.
4. Bovenzi F, et al. Ital Heart J. 2003;4:728–30.
5. De Bels D, et al. Eur J Anaesthesiol. 2004;21:984–6.
6. Mafrici A, et al. Ital Heart J. 2003;4:731–3.
7. Wilding J, et al. Obesity Reviews.2018;19:1569–1584.
8. Scully MF, et al. Canada. J Thromb Haemost. 2005;3 (Suppl. 1): P1404.
9. Zimmermann R, Staritz P, Huth-Kuhne A. Challenges in treating elderly patients with haemophilia: a focus on cardiology. Thromb Res. 2014;134(Suppl 1):S48-S52.