На сьогодні лікування гемофілії є дуже ефективним за умови використання сучасних підходів і препаратів. Пацієнт має отримувати замісну терапію у вигляді інфузій факторами внутрішньовенно або підшкірні ін’єкції препаратом моноклональних антитіл, що імітують функцію фактора VIII. Здатність до згортання крові нормалізується за умови достатньої кількості факторів, «відповідальних» за процес утворення згустка.

 

ЛІКАРСЬКІ ЗАСОБИ


treatment

ЗАМІСНА ТЕРАПІЯ ФАКТОРАМИ ЗГОРТАННЯ КРОВІ

Замісна терапія факторами згортання крові сприяє зсіданню крові і запобігає спричиненому кровотечами ураженню суглобів у віддаленому періоді.

Таке лікування за міжнародними стандартами слід проводити у вигляді регулярних курсів з профілактичною метою у пацієнтів з важкою формою гемофілії або в режимі «на вимогу» при ознаках кровотеч у тих, хто має більш легку ступінь дефіциту фактору згортання.

Препарати факторів згортання вводиться у кров внутрішньовенно в умовах клініки або, при можливості, вдома під контролем особи, яка має досвід внутрішньовенних маніпуляцій. Щойно препарат потрапить у кров, його дія почнеться негайно.

Концентрати факторів згортання є найбільш поширеними лікарськими засобами для контролю гемофілії. Їх виробляють із донорської крові (плазмові) або за допомогою генно-інженерних технологій (рекомбінантні).

Для виробництва концентратів фактора застосовується складне сучасне обладнання. Всі концентрати фактора проходять спеціальну обробку для видалення або інактивації гемоконтактних вірусів.

 

ІНДУКЦІЯ ІМУННОЇ ТОЛЕРАНТНОСТІ 

Приблизно чверть пацієнтів з тяжкою формою гемофілії мають досвід наявності інгібіторів (антитіла до фактора згортання крові, що вводився) протягом життя. Ефективність стандартного замісного лікування у цих пацієнтів може бути недостатньою або відсутньою.

У світі поширена практика застосування в таких випадках режиму форсування дози фактору, до якого утворився інгібітор, - так звана «індукція імунної толерантності» (ІTI). Надзвичайне лікувальне навантаження на пацієнта, його висока вартість і обмежена ефективність обмежують застосування методу в рутинній практиці.

В Україні ITI терапія майже не використовується.

 

ЗАСТОСУВАННЯ ПРЕПАРАТІВ ШУНТУЮЧОЇ ДІЇ

Інгібіторна форма гемофілії має особливості в лікуванні. Зазвичай стандартні методи замісної терапії не працюють або недостатньо ефективні через наявність антитіл, що нівелюють активність фактору, що вводиться. В таких випадках можуть використовуватись так звані препарати «шунтуючої дії». Особливістю їх механізму дії є активація альтернативного ланцюга біохімічних реакцій, які в кінцевому результаті збільшують здатність крові до згортання без участі фактору, якого не вистачає в організмі пацієнта (найчастіше – VIII). Прикладами таких лікарських засобів є активований концентрат фактору VII і концентрат активованого протромбінового комплексу (КПК).     

Ця група препаратів може використовуватись для контролю гемостазу у пацієнтів з інгібіторами.

Лікарські засоби є рекомбінантними факторами згортання: активований фактор VII (застосовується лише в режимі «на вимогу») та активований концентрат протромбінового комплексу (синоніми – антиінгібіторний коагулянтний комплекс, КПК), який є комбінацією факторів II, VII, IX и X. КПК може призначатись в режимі профілактики і «на вимогу».  

Під час застосування препаратів «шунтуючої дії» концентрація інгібітора може зменшуватись або він зникає, що в перспективі може дозволити переключення на стандартні замісні фактори.

Особливостями даної групи препаратів є можливість застосування при різних формах гемофілії – А і В.

 

ЗАСТОСУВАННЯ МОНОКЛОНАЛЬНИХ АНТИТІЛ

Для лікування гемофілії А можуть застосовуватись інші біологічно активні препарати – моноклональні антитіла, які не мають структурної схожості з фактором VIII, проте здатні виконувати його функції в системі зсідання крові. Такі антитіла вводяться підшкірно і можуть вводитись через більші проміжки часу в порівнянні з замісними факторами або препаратами шунтуючої дії.

Концентрати факторів згортання продовжують залишатися найбільш поширеними лікарськими засобами для терапії гемофілії, проте наступне десятиліття, вірогідно, кардинально змінить підходи до лікування коагулопатій у зв’язку з бурхливим розвитком нових, не факторних засобів контролю швидкості згортання крові.

Моноклональні антитіла принципово відрізняються від інших препаратів для лікування гемофілії А, тому що не є факторами згортання, а представляють собою білкові молекули зі здатністю виконувати функцію природного фактору VIII.

Особливістю засобу є підшкірне введення, активність незалежно від наявності інгібітора фактору VIII і більш тривалий період напіввиведення, що дозволяє вводити його з більшими проміжками часу без втрати ефективності.

 

ГЕННОЇ ТЕРАПІЇ

Вже в найближчі роки арсенал лікарських засобів має розширитись за рахунок широкого застосування терапевтичних антитіл, препаратів для генної терапії, які будуть здатні «виправляти помилку», спричинену мутацією гена, що кодує відповідний фактор згортання. 

 

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Всесвітня Федерація Гемофілії. Керівництво з лікування Гемофілії. 2013.
  2. Kids health 2015 Reviewed by: Gregory C. Griffin, MD

 

UA/HEM/2002/0012

Дисклеймер

Інформація, що міститься в данному матеріалі, призначена для освітніх цілей. Вона не може бути використана замість консультації лікаря. Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я.

 

white balance 2

ПРОФІЛАКТИКА КРОВОТЕЧ


shutterstock 1027760302

ПРОФІЛАКТИКА КРОВОТЕЧ

Ранній початок відповідної замісної терапії сприяє фізіологічному розвитку органів і систем дитини, запобігає формуванню інвалідності завдяки збереженню функцій суглобів, м’язів і органів, що не зазнають руйнівного геморагічного впливу.

Втілення принципів первинної профілактики при гемофілії є головною умовою збереження здоров’я дітей, які народилися з гемофілією, і їх соціальної адаптації. Рішення про початок постійної профілактичної замісної терапії приймається лікарем-гематологом, враховуючи стан венозного доступу. При необхідності може вирішуватись питання про встановлення центрального венозного катетеру. 

Вторинна профілактика починається після двох або більше гемартрозів при наявності мінімальних ознак пошкодження суглоба.

Третинна профілактика призначається в будь-якому віці при наявності пошкодження суглоба /суглобів. Може бути постійною або короткостроковою (періодичною).

Показаннями для проведення постійної профілактичної замісної терапії є: важка форма гемофілії, середньоважка форма гемофілії при розвитку хоча б одного епізоду крововиливу в суглоб або виражені прояви кровотеч іншої локалізації.

 

Профілактична терапія не усуває вже розвинене пошкодження суглоба, але зменшує частоту кровотеч і може сповільнити прогресування захворювання суглобів і поліпшити якість життя.

За умови наявності достатньої кількості препаратів для коригування дефіциту факторів згортання та за умови надання відповідної медичної допомоги пацієнти з гемофілією можуть не відрізнятись за станом здоров’я від тих, хто не страждає на цю хворобу.

При легких і середньо важких формах гемофілії може використовуватись тактика лікування «на вимогу» - введення замісних препаратів у відповідь на клінічні симптоми кровотеч.

За даними ситуаційного аналізу стану проблеми гемофілії в Україні (Всеукраїнське товариство гемофілії 2018) лише 23% дітей і 9% дорослих з цією хворобою отримують профілактику. 

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Всесвітня Федерація Гемофілії. Керівництво з лікування Гемофілії. 2013.
  2. Kids health 2015 Reviewed by: Gregory C. Griffin, MD

 

UA/HEM/2002/0012

Дисклеймер

Інформація, що міститься в данному матеріалі, призначена для освітніх цілей. Вона не може бути використана замість консультації лікаря. Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я

white balance 2

ВАЖЛИВІСТЬ ПРОФІЛАКТИКИ ПРИ ГЕМОФІЛІЇ


Importance of prophylaxis v3

 

Профілактика — це регулярне введення концентратів фактора згортання крові для попередження кровотеч.

Ідея проведення профілактики з’явилася, коли вчені помітили, що в осіб із помірною або легкою гемофілією (у яких рівень фактора згортання становить ≥1 %) рідше виникають спонтанні кровотечі. Також у них рідше вражаються суглоби, ніж у пацієнтів із тяжкою гемофілією.

Профілактика не допоможе відновити суглоби, які вже пошкоджені. Однак це зменшить частоту кровотеч, може уповільнити прогресування ураження суглобів та покращити якість життя.

Профілактика запобігає виникненню кровотеч і руйнуванню суглобів та має бути метою лікування, щоб зберегти нормальну функцію м’язово-скелетної системи.

Профілактика з введенням концентратів фактора згортання потребує частих ін’єкцій, та може бути важко знайти відповідні вени в дуже маленьких дітей, хворих на гемофілію.

Дотримання протоколу профілактики має критичне значення для успішності профілактики. За даними Всесвітньої організації охорони здоров’я частота недотримання схеми медикаментозного лікування може становити від 15% до 93% із середнім показником на рівні 50%.

Найкраще робити профілактику вранці, щоб охопити періоди активності.

Профілактичне застосування концентратів фактора згортання крові рекомендується до початку видів активності з підвищеним ризиком травмування.

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. WFH- What is prophylaxis? http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1586.pdf
  2. WFH. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed April 2020];
  3. Makris M. Blood Transfus. 2012 Apr; 10(2): 165–168.

 

UA/HEM/2002/0012a  

Дисклеймер

Інформація, що міститься в данному матеріалі, призначена для освітніх цілей. Вона не може бути використана замість консультації лікаря. Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я.

 
white balance 2

ЛІКУВАННЯ КРОВОТЕЧ


70447

ЛІКУВАННЯ ЗОВНІШНІХ КРОВОТЕЧ

У більшості дітей, хворих на гемофілію, кровотечі внаслідок травм, порізів тощо вимагають застосування звичайних засобів першої медичної допомоги. Важливо, щоб допомога була надана якомога швидше (а при необхідності – з застосуванням фактора зсідання крові). Треба завжди мати напоготові аптечку не тільки вдома, але й у школі, а також у власному автомобілі. Необхідно, щоб всі опікуни знали, як діяти у екстреному випадку.

Якщо пацієнт отримав незначний (поверхневий) поріз слід промити ушкоджене місце водою і накласти тугу пов’язку з застосуванням стерильної марлі, бинта або шматка чистої тканини. У випадку, коли кровотеча не припиняється, вірогідно, дитина потребує замісної терапія факторами згортання крові. Якщо немає можливості ввести такий препарат удома, потрібно звернутись по допомогу до лікувального закладу.

Великі порізи зазвичай потребують лікування за допомогою замісної терапії факторами згортання крові. Якщо поріз у дитини значний, а доправити негайно пацієнта до лікарні немає змоги або доводиться довго очікувати приїзду «швидкої допомоги», потрібно зробити наступне:

  • Промити рану водою і накласти тугу пов’язку з застосуванням стерильної марлі, бинта або шматка чистої тканини.
  • Якщо кров просочується через пов’язку, необхідно накласти нову пов’язку поверх першої и забезпечити тиск на уражене місце.
  • Необхідно тримати ушкоджену частину тіла піднятою догори, що зменшить приплив крові до ураженого місця.
  • Після того як кровотеча припиниться, слід накласти на поріз/рану нову чисту пов’язку.

ЛІКУВАННЯ ВНУТРІШНІХ КРОВОТЕЧ

Лікування внутрішніх кровотеч слід починати негайно за допомогою фактора зсідання крові.

Тривалі кровотечі можуть спричинити серйозні розлади здоров’я. Наприклад, накопичення крові у суглобах пошкоджує суглобові поверхні, відповідальні за рух кінцівок. При їх ушкодженні виникають незворотні зміни нормальної анатомії суглобів, зменшується рухливість, підтримується хронічне запалення, біль тощо. Додаткові подразнення збільшують частоту кровотеч, утворюючи «порочне коло» ураження суглоба і його прогресуючу руйнацію. Деформації суглобів з порушенням рухливості (анкілоз) призводять до необхідності хірургічного втручання для видалення пошкодженої тканини суглоба або його заміни на штучний.

Слід уважно стежити за появою симптомів, що можуть вказувати на виникнення внутрішньої кровотечі: набряк, біль, зміна кольору шкіри тощо. Діти мають бути навчені негайно повідомляти опікунам про появу цих симптомів. Чим швидше кровотеча буде виявлена і почнеться лікування, тим менше шкоди буде завдано ураженому органу.

Внутрішня кровотеча є безумовним показанням для введення препарату для замісної терапії факторами згортання крові відповідно до рекомендацій лікаря. Це можуть бути фактори VIII, IX, VII або КПК в залежності від виду гемофілії, наявності інгібіторів і рекомендацій лікаря. Необхідно забезпечити повну іммобілізацію ушкодженого місця за допомогою шини, прикласти лід для зменшення запалення і зменшення болю.

Для зменшення болю за допомогою лікарських засобів слід надавати перевагу парацетамолу, оскільки більшість інших безрецептурних анальгетиків містять ацетилсаліцилову кислоту або нестероїдні протизапальні препарати, як, наприклад, ібупрофен або напроксен, які здатні впливати на функції тромбоцитів крові і сприяти продовженню кровотечі.

 

КОЛИ СЛІД ЗВЕРТАТИСЯ ДО ЛІКАРЯ

Деякі кровотечі потребують медичної допомоги. Якщо у вашої дитини з’явився набряк суглоба, це може свідчити про кровотечу у суглоб. У такому випадку слід звернутися до лікаря якомога швидше. Також слід звертатися по медичну допомогу, якщо ваша дитина зазнала травми, коли у вас є підозра, що у дитини почалася кровотеча чи у неї зненацька з’явилися синці на тілі.

Слід також негайно звернутися до лікаря якщо у вашої дитини встановлений центральний венозний катетер и почалася пропасниця. Це може свідчити про початок інфекційного процесу у місці встановлення катетера.

 

ТАКОЖ НЕОБХІДНО ЗВЕРТАТИСЯ ПО ЕКСТРЕНУ МЕДИЧНУ ДОПОМОГУ У ТАКИХ ВИПАДКАХ:

  • ушкодження голови, шиї, живота або спини;
  • кровотечі, яку не вдається зупинити;
  • сильного білю у животі і труднощі при ходінні;
  • наявності сечі червоного кольору або кольору чаю;
  • появі випорожнень з кров’ю або чорного кольору.

 Якщо кровотеча потребує медичної допомоги, слід пересвідчитись, що у медичних працівників клініки є досвід лікування пацієнтів, хворих на гемофілію.

 

 ЛІТЕРАТУРА

  1. Всесвітня Федерація Гемофілії. Керівництво з лікування Гемофілії. 2013.
  2. Kids health 2015 Reviewed by: Gregory C. Griffin, MD

 

UA/HEM/2002/0012

Дисклеймер

Інформація, що міститься в данному матеріалі, призначена для освітніх цілей. Вона не може бути використана замість консультації лікаря. Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я

 

white balance 2

Фізіотерапія та програми фізичних вправ при гемофілії


physiotherapy1

 

Фізіотерапія/реабілітація особливо важлива для функціональних покращень та відновлення після кровотеч у кістково-м’язовій системі, а також для осіб із встановленою гемофільною артропатією.

 

Фізіотерапевти й лікарі з професійних захворювань та/або терапевти фізичної медицини мають бути ядром бригади з лікування гемофілії. Їхня робота з пацієнтами та їхніми сім’ями повинна починатися з часу встановлення діагнозу; вони залишаються важливими для пацієнта протягом усього його життя.1

 

На додаток до збільшення рівня фактора за допомогою концентратів фактора згортання, як додаткове лікування може використовуватися фізіотерапевтичний метод PRICE (захисні пристосування, спокій, лід, компресія та піднесене положення кінцівки) при кровотечах у м’язах і суглобах.

 

Фізіотерапія при гемофілії визнана засобом для покращення якості життя, покращення часу загоєння та зменшення частоти кровотеч, а також для допомоги в профілактиці руйнування суглобів унаслідок множинних кровотеч.

Щоб забезпечити безпеку програм фізіотерапевтичних вправ для пацієнтів, хворих на гемофілію, вони мають призначатися та контролюватися фахівцями з кістково-м’язової системи, які мають досвід роботи в галузі гемофілії, і мають пристосовуватися індивідуально до потреб кожної особи.

Для участі у фізіотерапевтичних програмах пацієнтам необхідно пройти достатню терапію за рекомендацією їхнього гематолога або педіатра.2

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Guidelines for the management of hemophilia. 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed April 2020];
  2. Wagner B, et al. Wien Klin Wochenschr 131, 558–566 (2019.).

 

UA/HEM/2002/0012a   

Дисклеймер

Інформація, що міститься в данному матеріалі, призначена для освітніх цілей. Вона не може бути використана замість консультації лікаря. Самолікування може бути шкідливим для вашого здоров'я

white balance 2

Дивлячись у майбутнє


У галузі лікування гемофілії спостерігаються значні наукові досягнення, завдяки чому більшість пацієнтів отримали можливість жити повноцінним здоровим життям, старанно контролюючи свій стан.

Створення рекомбінантних факторів згортання крові і моноклональних антитіл практично ліквідувало загрозу інфікування пацієнтів ВІЛ і вірусними гепатитами. Профілактичне лікування в домашніх умовах сприяло зменшенню хронічних проблем із суглобами в країнах, де така практика є рутинною.

Головними векторами розвитку підходів до лікування гемофілії в світі є широке впровадження факторів з тривалим періодом напіввиведення з метою зменшення частоти введення, перехід на підшкірні лікарські засоби, розробка і впровадження технологій генної терапії.

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Всесвітня Федерація Гемофілії. Керівництво з лікування Гемофілії. 2013.
  2. Kids health 2015 Reviewed by: Gregory C. Griffin, MD
UA/HEM/2002/0012