white balance 2

ДИТИНСТВО З ГЕМОФІЛІЄЮ


childhood with hemophilia

Батьки можуть сприяти запобіганню кровотеч у дітей, спонукаючи їх до здорової поведінки.

 

Регулярні фізичні вправи. Дозовані фізичні навантаження збільшують силу м’язів и зменшують вірогідність кровотеч після ушкоджень. Плавання рекомендованим видом спорту для дітей із гемофілією, оскільки забезпечує навантаження на всі групи м’язів і водночас не створює навантаження на суглоби.

Підтримання оптимальної ваги. Надмірна вага тіла викликає напруження у різних ділянках тіла і підвищує ризик кровотечі. Якщо у дитини є надмірна вага, проконсультуйтесь у лікаря, щодо стратегії для її зменшення.

Догляд за зубами. Слід привчити дитину до того, щоб вона чистила зуби двічі на день, регулярно користувалася зубною ниткою и вживала фторовану воду для забезпечення максимального здоров’я зубів. Це знизить ризик появи кровотеч із ясен и вірогідність того, що дитині знадобиться допомога зубного лікаря. Рутинна чистка зубів може супроводжуватися кровотечами. Слід знайти дитячого стоматолога із досвідом лікування дітей із гемофілією, який знає, як надати першу допомогу при кровотечі.

Для запобігання кровотечам лікарі вдаються до певних заходів безпеки. Наприклад, під час вакцинації роблять не внутрішньом’язову ін’єкцію, а вводять препарат у підшкірну клітковину. Важливо пам’ятати про те, що діти із гемофілією потребують усіх щеплень згідно Національного календаря.

 

ДІТИ РАННЬОГО ВІКУ (0-3 РОКИ)

Якщо у вашого малюка лікарі виявили гемофілію, слід встановити захисні подушечки у його ліжечку, а також на меблі, що мають гострі кути.  Необхідно також встановити невеличкі ворітця на сходах для запобігання падінням. Зазвичай не рекомендується використовувати захисні подушечки у побуті дітей, але для малюків, що страждають на гемофілію, можна зробити виключення.

Коли ваша дитина почне повзати і ходити слід використовувати захисні накладки («щитки») для ліктів і колін, що захистять малюка від кровотеч у суглобах. Деякі батьки нашивають «кишеню» на штанці дитини в ділянці сідниць, у яку кладуть шматок підгузника.

Якщо підлога у вашому будинку виготовлена з керамічних плит або твердої деревини, необхідно придбати килим на підлогу, щоб поверхня підлоги стала м’якшою. Краї килима можна прикріпити до підлоги за допомогою клейкої стрічки, щоб дитина не спіткнулася.

У залежності від ступеня рухливості вашої дитини та її допитливості можна придбати для малюка спеціальний шолом для захисту від травм голови.

 

ДІТИ ДОШКІЛЬНОГО ВІКУ

Роки перед початком навчання у школі – коли діти стають більш незалежними – можуть стати справжнім випробуванням для дітей із гемофілією та їхніх батьків.

Наприклад, дитина може не повідомити матір або батька про ушкодження, якого вона зазнала, роблячи щось таке, відносно чого існує заборона (їзда на велосипеді без захисного шолома, стрибки на меблях, біганина всередині будинку і т. ін.).

Разом із тим, більшість дітей швидко починають розуміти, що надання медичної допомоги є кращою альтернативою тому, щоб біль ставав сильнішим, а набряк – більшим.

 

ДІТИ СТАРШОГО ВІКУ ТА ПІДЛІТКИ

По мірі того, як діти стають старшими, необхідно максимально залучати їх до того, щоб самі вони піклувалися про своє здоров’я. З цієї метою можна вчити їх робити ін’єкції самостійно і слідкувати за графіком лікування.

Діти, які страждають на гемофілію, можуть брати участь у заняттях спортом і іграх разом із здоровими ровесниками, хоча їх роль у такій діяльності зазнає певних змін. Наприклад, гемофілія є абсолютним протипоказанням для занять контактними видами спорту, але хвора дитина може брати участь у команді як помічник тренера або як суддя-секретар, який підраховує очки чи бали. Таким дітям краще займатися плаванням, туризмом, гольфом або іншими видами спорту, що виключають удари.

Непоганою ідеєю є перебування таких дітей у літніх таборах відпочинку, де вони могли б познайомитися з іншими дітьми, які також страждають на гемофілію, навчитися вводити собі фактори згортання крові для замісної терапії, що надасть їм відчуття впевненості щодо здатності контролювати свою хворобу. Про наявність таких таборів поблизу міста, де ви живете, можна дізнатися у лікаря.

Слід поцікавитися у інших членів вашої родини, вихователів та педагогів, чи немає у них бажання дізнатися більше про гемофілію, поспілкувавшись із вашим лікарем чи іншими людьми, які опікуються здоров’ям вашої дитини.

 

UA/HEM/2002/0014

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Всесвітня Федерація Гемофілії. Керівництво з лікування Гемофілії. 2013.
  2. Kids health 2015 Reviewed by: Gregory C. Griffin, MD
white balance 2

Історії гемофілії


Stories v2

«ЧОГО НЕ МОЖНА ВІДІБРАТИ У ХВОРИХ НА ГЕМОФІЛІЮ, ТАК ЦЕ ЇХНЮ ВЕЛЕТЕНСЬКУ НАДІЮ НА МАЙБУТНЄ»

Ми є двома американцями з тих 20 000 жителів США, які страждають від надмірних кровотеч та частих синців – але це не означає, що наше життя повинне бути мізерним.

Тук-тук-тук. Коли батьки Деніель Ненс відчинили двері свого будинку у відповідь на стук, вони були вражені, побачивши, хто завітав до них: співробітники органів опіки та піклування про дітей (Child Protective Services – CPS).

Це трапилося у 70-х роках ХХ століття, коли у Деніель, якій тоді ще не виповнилось і двох років, стали майже щодня з’являтися синці. Батькам дівчинки вдалося переконати працівників CPS, у тому, що Деніель не є жертвою домашнього насильства, але вони були збентежені – і марно намагалися зрозуміти, що ж саме відбувається з їхньою дитиною.

Коли Деніель виповнилося два роки, таємниця була нарешті розкрита: лікарі виявили у дівчинки гемофілію А. Рівень білка, що зветься фактор VIII і забезпечує нормальне зсідання крові, в її організмі був надто низький. Це і було причиною надмірних кровотеч и утворення синців навіть після незначних ушкоджень, як, наприклад, удар об кут стола. Ця хвороба є дуже рідкісною – у США налічується всього 20 000 осіб, що страждають на гемофілію. Крім того, Деніель стала однією з 30% хворих на гемофілію без обтяженої спадковості (у її сім’ї ніхто не хворів гемофілію), тому її діагноз став повною несподіванкою.

 

У США НАЛІЧУЄТЬСЯ ВСЬОГО 20 000 ХВОРИХ НА ГЕМОФІЛІЮ

 

Деніель зростала у постійному болю.

Якось падіння з гойдалки на дитячому ігровому майданчику спричинило таку кровотечу у колінному суглобі, яка потребувала лікування протягом декількох тижнів. Іноді туга пов'язка для зупинення кровотечі, накладена на ушкоджене місце, викликала такий біль, що дівчинка не могла відвідувати школу.

У інших випадках кровотечі вимагали негайної доставки у лікарню заради врятування життя. Одного разу, коли Деніель було чотири роки, вона стрибнула з свого двох'ярусного ліжка і ушкодила щиколотку. Внаслідок крововиливу кров накопичилась під шкірою й у суглобі і викликала значний набряк.

Батьки після відчайдушної поїздки на власному автомобілі протягом трьох годин доправили Деніель до лікарні, де їй зробили ін’єкцію фактора VIII. Це сприяло загоєнню ушкодження щиколотки, але у 70-і роки цей метод терапії був набагато небезпечнішим ніж зараз і дівчинку було інфіковано вірусним гепатитом С.

«Моя мати згадувала, що я вся пожовтіла і протягом майже року постійно відчувала сильну сонливість, що було симптомами гепатиту С», –  розповідає Деніель, якій зараз виповнилось вже 44 роки. Після цього у її батьків почали з’являтися сумніви щодо подальшого лікування гемофілії.

«Діти, які мешкали по сусідству, вважали кровотечі огидними і не дозволяли мені гратися з ними, що негативно впливало на мою самооцінку», – згадує Деніель. «Я почала хвилюватися про своє майбутнє, про перспективи сімейного життя. Хто захоче покохати мене, якщо я здатна стати тягарем?»

Її впевненість у собі продовжувала зменшуватись у підлітковому віці і у юнацькі роки, внаслідок чого у Деніель виникла депресія і вона була змушена полишити навчання у коледжі.

«Лікарі сказали мені, що середня тривалість життя хворих на гемофілію складає 30 років; я страждала від самотності, бо не мала жодного знайомого з гемофілією», – розповідає жінка. «Мої батьки соромилися обговорювати цю тему, Інтернету у ті часи ще не було, тож я припустилася певних помилок у своєму житті».

Поворотний момент у її житті стався тоді, коли вона розірвала невдалі стосунки із своїм тодішнім хлопцем. Партнер Деніель часто розмовляв із нею грубо, а одного разу навіть вдарив по руці.

«На місці удару утворився величезний синець, який став для мене сигналом тривоги про необхідність негайного розриву», – каже жінка.

У віці 22 роки Деніель поновила навчання, а також почала працювати волонтером у Національній гемофілічній асоціації США (National Hemophilia Foundation).

«Тоді вперше я зустріла людей, які мали уявлення про те, що таке гемофілія», – згадує Деніель, –«і моя хвороба, що до того викликала у мене відчуття сорому, стала для мене найбільшим джерелом душевної сили у моєму житті».

Вона вступила до медичного інституту, де почала вивчати гематологію, і зараз працює головним лікарем Центру розладів гемостазу у штаті Аризона (Arizona Bleeding Disorders Health & Wellness Center), де вона надає медичну допомогу пацієнтам із тією ж хворобою, на яку страждає сама.

 

МОЯ ХВОРОБА, ЩО ДО ТОГО ВИКЛИКАЛА У МЕНЕ ВІДЧУТТЯ СОРОМУ, СТАЛА ДЛЯ МЕНЕ НАЙБІЛЬШИМ ДЖЕРЕЛОМ ДУШЕВНОЇ СИЛИ У МОЄМУ ЖИТТІ

 

Коли наближався 30-й рік народження Деніель, вона вирішила, що готова стати матір’ю; однак деякі лікарі вважали, що материнство їй протипоказане з-за невідомих ризиків для здоров’я. Жінка знала, що вірогідність передачі хвороби дитині складає 50%, але залишалася непохитною у своєму бажанні стати матір’ю. З допомогою лікаря-гематолога та досвідченого акушера вона народила доньку Серену, якій зараз виповнилось 16 років і яка є цілком здоровою. А її син Айзек, якому нещодавно виповнилось 12 років, хворий на гемофілію.

«Це не найкраще, що траплялося у моєму житті, але я можу з цим жити», – каже Айзек, який вважає, що у нього було нормальне дитинство.

Це можна пояснити значним підвищенням ефективності лікування гемофілії протягом останніх чотирьох десятиліть. Зараз під час терапії практично відсутній ризик інфікування серйозною хворобою на кшталт гепатиту С або ВІЛ, бо білковий фактор, необхідний для ін’єкцій, тепер виробляють у лабораторіях, а не отримують з донорської крові.

Але життя Деніель і Айзека не позбавлене певних обмежень. Айзек не може займатися тими видами спорту, де можливий фізичний контакт – наприклад, американським футболом. Деніель під час менструації змушена приймати спеціальні таблетки для зменшення кровотечі. Вони обоє повинні ставитися з обережністю до безрецептурних знеболюючих препаратів як, наприклад, ібупрофен, аспірин і напроксен, оскільки такі препарати перешкоджають зсіданню крові або уповільнюють його. Також обоє – і мати, і син – з метою профілактики кровотеч повинні двічі або тричі на тиждень отримувати внутрішньовенні ін’єкції фактора зсідання.

На щастя, зцілення може з’явитися уже досить скоро. Існує певний вид генної терапії, який під час клінічних досліджень показав обнадійливі результати. Учені намагаються створити метод, за допомогою якого можна б було ввести ген або нормалізувати активність пошкодженого гена в організмі пацієнта. Завдяки цьому поновиться здатність організму хворого виробляти достатню кількість фактора зсідання крові, дефіцит якого спостерігався у пацієнта в минулому.

Деніель відчутно хвилюється, коли згадує страждання, які їй довелося перенести у дитинстві, та думає про ті наукові досягнення у справі лікування гемофілії, свідком яких вона була протягом свого життя. Вона краще за інших розуміє, як ці досягнення здатні змінити життя та психологію людей, хворих на гемофілію.

«Надія є найбільш сильною із усіх людських емоцій, яка надає змогу не звертати увагу на сумні явища, події, що лякають чи завдають болю, і одночасно надихає дивитися у майбутнє», – каже Деніель.
«Чого не можна відібрати у хворих на гемофілію, так це їхню велетенську надію на майбутнє». 

 

UA/HEM/2002/0014

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Good house keeping, 2017

 

 

 

  

white balance 2

Фізична активність пацієнтів, хворих на гемофілію A


physical excersise

 

Всесвітня федерація гемофілії та Національний фонд гемофілії заохочують людей, хворих на гемофілію (PWH), брати участь у рутинному повсякденному житті. Переваги фізичної активності для пацієнтів, хворих на гемофілію, включають покращення здоров’я суглобів, кісток і м’язів.  Серед дорослих, хворих на гемофілію, регулярна фізична активність допомагає запобігти ожирінню та іншим хронічним захворюванням; у дітей та підлітків, хворих на гемофілію, фізичні вправи підтримують здоров’я суглобів, кісток і м’язів, забезпечують контроль ваги та знижують тривожність.

 

Рекомендації Всесвітньої федерації гемофілії щодо фізичної активності в пацієнтів, хворих на гемофілію A:

  • Для того щоб покращувати фізичний стан і нормальний розвиток нейром’язової системи, з особливим акцентом на силові вправи, координацію, загальний фізичний розвиток, фізичну функціональність, здорову вагу та самоповагу, потрібно заохочувати фізичну активність.

 

  • У хворих зі значною дисфункцією кістково-м’язової системи потрібно заохочувати види активності з силовими тренуваннями, які сприяють розвитку та підтримці достатньої щільності кісток, до ступеня, який дозволяє стан їхніх суглобів.

 

  • Вибір активності має відображати індивідуальні побажання хворого/інтереси, фізичні можливості, фізичний стан, місцеві традиції та доступні ресурси.

 

  • Слід заохочувати неконтактні види спорту, такі як плавання, ходіння, гольф, бадмінтон, стрільба з лука, їзда на велосипеді, веслування, вітрильний спорт і настільний теніс.

 

  • Висококонтактних видів спорту і видів спорту з зіткненнями, таких як футбол, хокей, регбі, бокс і боротьба, а також високошвидкісних видів спорту, таких як мотокрос і катання на лижах, слід уникати, оскільки вони можуть завдати травми, що загрожують життю, якщо хворий не перебуває на профілактичному лікуванні для такого виду активності.

 

  • До участі в такого роду фізичної активності пацієнт має проконсультуватися з фахівцем із кістково-м’язової системи, щоб обговорити їхню доречність, захисне спорядження, профілактику (фактор та інші заходи) і фізичні навички, необхідні до початку такої активності. Це особливо важливо, якщо в пацієнта є проблемні/суглоби-мішені.
  • Суглоби-мішені під час активності можна захищати бандажами або шинами, особливо коли попередньо не введений фактор згортання.

 

  • Профілактичне застосування концентратів фактора згортання крові рекомендується до початку видів активності з підвищеним ризиком травмування.

 

  • Для того щоб знизити ймовірність повторної кровотечі, активність після кровотечі потрібно відновлювати поступово.

 

ЛІТЕРАТУРА

  1. Wang M, et al. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016 Oct; 27(7): 737–744.
  2. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed April 2020];

UA/HEM/2002/0014a  
white balance 2

ГЕМОФІЛІЯ ТА СТАРІННЯ


hemophilia and ageing2

 

Досягнення в розробці ефективних і безпечних методів лікування гемофілії за останні 50 років призвели до значного збільшення очікуваної тривалості життя осіб, хворих на гемофілію. Супутні захворювання в пацієнтів, хворих на гемофілію, з віком мають відповідно лікуватися, оскільки вони можуть посилювати проблеми, пов’язані з гемофілією, та впливати на фізичне та психосоціальне здоров’я пацієнта, а, отже, і на їхню якість життя.1,2

 

В осіб, хворих на гемофілію, з віком стають очевидними декілька клінічних проблем.

Гемофілія пов’язана з випадками кровотечі, які часто виникають у суглобах або м’язах. З часом повторні кровотечі в суглобах та м’язах можуть спричиняти незворотні проблеми, як-от артрит, хронічний біль та пошкодження суглобів, що призводить до поганого контролю координації та падінь, що зрештою погіршує якість життя. Тому ураження суглобів залишається основною причиною захворюваності в тих літніх осіб, хворих на гемофілію, які мають обмежений, або не мають взагалі, доступ до схем профілактичного лікування та домашнього лікування в молодшому віці. Гемофілія також пов’язана з низькою мінеральною щільністю кісткової тканини (МЩКТ), у двох третин пацієнтів, хворих на помірну або тяжку гемофілію, старше 50 років спостерігається остеопороз.3

 

Пацієнти, хворі на гемофілію, мають вищий середній артеріальний тиск, удвічі більшу ймовірність розвитку артеріальної гіпертензії та використовують більше антигіпертензивних препаратів порівняно з загальною популяцією.1 У пацієнтів, хворих на гемофілію, мають вимірювати та контролювати артеріальний тиск, переважно лікарі загальної практики, у такий самий спосіб, як і в загальній популяції.

 

Кількість явищ із боку серцево-судинної системи збільшується з віком. Пацієнти, хворі на гемофілію, що мають серцево-судинні захворювання, мають отримувати рутинний догляд, пристосований до конкретної ситуації, після консультації з кардіологом.1,3

 

Було проведено цілу низку успішних втручань при серцево-судинних захворюваннях у літніх осіб, хворих на гемофілію. 4,5 Однак у цих випадках виникає питання про те, як проводити терапію антикоагулянтами в таких пацієнтів із природною антикоагуляцією. Лікування явищ із боку серцево-судинної системи в літніх осіб, хворих на гемофілію, безумовно відрізняється від лікування пацієнтів, які не хворіють на гемофілію. Отже, хоча лікування гострих коронарних синдромів у пацієнтів, хворих на гемофілію, вимагає поєднання антитромботичної та замісної терапії, тромболітична терапія інфарктів міокарда в цих пацієнтів невиправдана через неприйнятний ризик крововиливу та має бути замінена альтернативними методами, як-от черезшкірна коронарна ангіопластика. Так само, за можливості, слід уникати тривалої антикоагуляції із використанням, наприклад, біологічного клапана при хірургічних операціях клапанів серця.3,6

 

Переважання людей із надмірною масою тіла (ІМТ 25–30 кг/м2) та ожирінням (ІМТ > 30 кг/м2) зростає. У загальній популяції ожиріння пов’язане з підвищеним ризиком розвитку артеріальної гіпертензії, цукрового діабету 2 типу, інсульту, ішемічної хвороби серця, остеопорозу та клінічної депресії. У пацієнтів, хворих на гемофілію, ожиріння було додатково пов’язане зі зменшенням діапазону рухів у суглобах і посиленням хронічного болю. Підвищена поширеність ожиріння в пацієнтів, хворих на гемофілію, значно підвищує ризик розвитку додаткових супутніх захворювань із віком. Навчання пацієнтів, залучення групи лікарів різних спеціальностей та лікаря загальної практики пацієнта має вирішальне значення як для профілактики, так і для лікування надмірної маси тіла/ожиріння.7

 

Люди літнього віку, які хворіють на гемофілію, також мають підвищений ризик розвитку хронічних захворювань нирок. Це, ймовірно, виникає через хронічну ниркову кровотечу, пов’язану зі спадковою коагулопатією, яка призводить до структурних порушень нирок. Окрім того, супутня наявність вірусних інфекцій (наприклад, ВІЛ та ВГC) або вплив нефротоксичної противірусної терапії може з часом збільшити частоту порушення функції нирок. Хронічні захворювання нирок є причиною артеріальної гіпертензії, яка частіше спостерігається в літніх осіб, хворих на гемофілію, аніж у загальній популяції, і є фактором ризику не тільки серцево-судинних захворювань, але і крововиливів у головний мозок.3,8

 

Зі значно збільшеною очікуваною тривалістю життя в осіб із вродженою гемофілією зараз розвиваються медичні та хірургічні стани, які раніше не спостерігалися в цій групі. Нове завдання для лікарів центрів гемофілії — забезпечити оптимальне надання медичної допомоги цій популяції пацієнтів, що старіє. Для їхнього оптимального лікування необхідна команда фахівців із гемофілії, яка тісно співпрацюватиме з лікарями різних спеціальностей, як-от гематологія, онкологія, кардіологія та нефрологія.3

shutterstock 1509102722

ЛІТЕРАТУРА

  1. Guidelines for the management of haemophilia. 2012. Available at: http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf [Accessed April 2020];
  2. Shapiro S & Makris M. British Journal of Haematology, 2019, 184, 712–720
  3. Franchini M, et al. Clin Interv Aging. 2007 Sep; 2(3): 361–368.
  4. Bovenzi F, et al. Ital Heart J. 2003;4:728–30.
  5. De Bels D, et al. Eur J Anaesthesiol. 2004;21:984–6.
  6. Mafrici A, et al. Ital Heart J. 2003;4:731–3.
  7. Wilding J, et al. Obesity Reviews.2018;19:1569–1584
  8. Scully MF, et al. Canada. J Thromb Haemost. 2005;3(Suppl. 1):P1404.

 

UA/HEM/2002/0014a


UA/HEM/2002/0014a